Tekrarlayan Düşükler Ve Tüp Bebek Başarısızlığında Embriyo Genetik Ayıklama (Preimplantasyon) Tedavisi
Son yıllarda tıpta ve teknolojide yaşanan gelişmeler her tedavide olduğu gibi tüp bebek tedavisini de etkilemekte ve önemli ilerlemeleri beraberinde getirmektedir. Her geçen gün yeni bir uygulama tekrarlayan düşükleri olan ve tüp bebekte gebe kalmakta güçlük çeken ailelerin ilgisini çekmektedir. Yaşanılan bu gelişmeler çocuk sahibi olmak isteyen ailelere umut olmaktadır.
İleri yaş, sık yaşanan düşükler ve başarısız tüp bebek denemelerinden sonra çiftlere umut veren Preimplantasyon Genetik Ayıklama uygulaması, hem gebelik hem de canlı doğum oranını artırmaktadır.
Erkek ve kadında kromozomal bir problem bulunmadığı halde, embriyoda meydana gelen anöploidi adı verilen, kromozom sayısında eksiklik ya da fazlalık ile meydana gelen sorunlar ortaya çıkabilmektedir. Anöploidi oranları yaşın ilerlemesi ile beraber artmaktadır. Özellikle de 40 yaşından sonra sıkça görülebilmektedir.
Kadın ve erkekte kromozomal anormallik mevcut olmadığı halde meydana gelen embriyoların oldukça ayrıntılı bir şekilde incelenmesi ve bu hücrelerin çeşitli hastalıklara karşı taranmasından sonra sağlıklı olanların anne adayının rahmine transfer edilmesidir.
• Tekrarlayan düşük öykülerinde,
• Tekrarlayan tüp bebek başarısızlıklarında,
• Kadının yaşının ilerlediği durumlarda,
• Akraba evliliği yapmış çiftlerde
• Klasik yöntemle tüp bebek denenmiş ancak sürekli düşük sonuç vermiş çiftlerde,
• Yoğun oranda var olan erkeğe bağlı kısırlık vakalarında
• Genetik anlamda sıkıntılı bebek dünyaya getirmiş çiftlerin yeni bebek isteklerinde,
• Düşük sebebi gebeliğin kromozomal anormalliğine bağlı olması durumunda,
• Anne ya da baba adayında veya her ikisinde translokasyon taşıyıcılığının olması durumunda,
• Anne veya babada cinsiyete bağlı geçen tek gen hastalığının mevcut olması durumunda,
• Anne veya babada tek gen hastalığı veya taşıyıcılığının olması durumunda, genetik araştırmalar yapılmaktadır.
Preimplantasyon Genetik Ayıklama uygulamasının, gebelik ve canlı doğum oranlarını artırırken, düşük riskinin de belirgin olarak azalttığı laboratuvar ortamında yapılan deneyler ve araştırmalarla kanıtlanmıştır. Bu yöntem ile tüp bebek tedavisinin, doğru embriyo seçimi sonrasında tek bir embriyo transferiyle, canlı doğum oranlarının yaklaşık olarak %60-65 aralığında olduğu görülmüştür.
İleri bayan yaşı, tekrarlayan gebelik kaybı veya tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı olan çiftlerde Preimplantasyon Genetik Ayıklama yöntemi önemli bir yer tutmaktadır. Blastokist safhasında (yumurta toplama yapıldıktan 5-6 gün sonra) embriyolardan hücre alınarak kromozom yapılarının incelenmesi ve normal olan embriyonun rahime nakledilmesi bu yöntemin temel amaçları arasında yer almaktadır.
Eve sağlıklı bebekle gitme konusunda üreme potansiyeli yüksek embriyonun seçimi çok önemlidir. Özellikle kadın yaşı ilerledikçe sağlıksız yumurtalar nedeniyle gebe kalamama durumu ortaya çıkmakta, düşük riski artmaktadır. Sırf deneme yanılma yoluyla, genetik ayıklama yapılmadan, özellikle ileri yaşlardaki kadınlarda, embriyonun sağlığını bilmeden yapılan transferin hem gebe kalma süresini uzattığını hem istenmeyen düşük oranlarını artırdığı bilinmektedir.
Preimplantasyon Genetik Ayıklama ile 38 yaş sonrası yapılan tüp bebek tedavilerinde canlı doğum oranları %50-55 arasındadır. 36-38 yaşında kadınların yumurtalarının %50’si, 40 yaşında %60-65’i, 42-43 yaşında %70-75, 45-46 yaşında da yumurtaların neredeyse %100’ü sağlıksızdır. Sağlıksız yumurtalar da sağlıklı yumurtalar gibi görünebilmektedir. Bu yumurtalar da döllenebilmekte ve embriyoya dönüşebilmektedir. Fakat bu sağlıksız yumurtalar ve başarısız uygulamalar, düşük riski ve Down Sendromu gibi durumları da beraberinde getirmektedir. Preimplantasyon Genetik Ayıklama yöntemiyle sadece %1-5 yanılma payı ile birlikte hangi embriyonun en sağlıklı olduğunu daha net anlayabilmek mümkündür. Preimplantasyon Genetik Ayıklama yapıldıktan sonra normal kromozom yapılı tek embriyonun nakledilmesi ile 38-45 yaş aralığında, düşük riski %8-10’lara gerilemekte, canlı doğum oranları ise %60-65’lere yükselmektedir.
Tüp bebek tedavilerinde Preimplantasyon Genetik Ayıklama ile bir takım hastalıkların tanısı konulabilmektedir. Tespit edilebilecek bazı rahatsızlıklar şunlardır;
• Hemofili
• Talasemi
• Akondroplazi
• Retinitispigmentoza
• Kistikfibrozis
• Tay sach’s
• Myotonikdistrofi
• Orak hücreli anemi
• Nörofibromatozis
Yorum yaz