Azospermi değerlendirmesi
Azospermi, semen örneğinin incelenmesi sonrasında sperm gözlenmemesidir. Alınan sperm örnegi, The World Health Organization’nın (WHO; Dünya Sağlık Örgütü) önerisi dahilinde 15 dakika süre ile en az 3000 devirde santrifüj edildikten sonra mikroskop altında incelenerek değerlendirilir.
Azospermi erkeklerin %1’inde görülür. Gebe kalmakta sıkıntı (kısırlık) ile başvuran çiftlerde ise azospermi %10–15 sıklıkta karşımıza çıkmaktadır.
Azospermi kendi içerisinde 3 alt gruba ayrılmaktadır:
1) Hormonal nedenli olanlar, beyindeki hipofiz bezinden FSH ve LH gibi uyarıcı hormonların yetersiz ya da hiç salgılanmamasına bağlı olarak testislerden sperm üretilememesi durumudur. Bu duruma hipogonadotropik hipogonadizm denilmektedir. Nadirdir.
2) Testisteki nedenlere bağlı olarak sperm üretiminin olmaması durumu (tıkayıcı olmayan azospermi). En sık olan azospermi tipidir.
3) Sperm yapımı normal olmasına rağmen taşıyıcı kanallarda tıkanıklık (tıkayıcı olan azospermi) (geçirilen testis enfeksiyonu, travma, geçirilen ameliyatlara bağlı olarak vs) nedeniyle azospermi görülebilir.
Azospermisi olan hasta değerlendirilirken,
- Öncelikle detaylı olarak tıbbi hikâyesi alınmalıdır. Geçirilmiş enfeksiyonlar, travma öyküsü, genital bölgeden geçirilmiş olan enfeksiyonlar, başka rahatsızlığa bağlı olarak radyoterapi ve kemoterapi görülme öyküsü ve ailede azopermisi olan başka bir birey varlığı sorgulanmalıdır.
- Fizik muayene: Özellikle genital bölgede kesi izi varlığı, testislerin büyüklüğü, epididim ve vasa deferens gibi anatomik yapıların varlığı, varikosel olup olmaması ve kitle varlığı açısından değerlendirilmelidir.
- Hormonal değerlendirme: Başlangıç hormonal değerlendirme serum FSH ve testosteron ölçümüdür.
- Azospermi ile seyreden bazı rahatsızlıklar:
- Vasa deferens olarak isimlendirilen toplayıcı kanalların doğuştan gelişmemesi durumudur. Normal şartlarda elle muayene ile olup olmadıkları kolaylıkla anlaşılabilir. Tek taraflı görüldüğünde % 25, çift taraflı olduğunda %10 oranında böbrek anomalileri ile birlikte olabilir. Çift taraflı yokluğu durumunda mutlaka erkeğe kistik fibrozis hastalığı ile ilgili mutasyon varlığı açısından genetik analiz (CTFR mutasyon analizi) yapılmalıdır.
- Her iki testiste atrofi yani fonksiyonlarında körelme; bu durumda serum testosteron seviyesi düşüktür. Semen volümü (hacmi) düşüktür. FSH düzeyleri normal ya da yüksek olabilir. Bu hastalarda IVF tedavisinden önce tanı amaçlı testis biopsisi (TESE ya da TESA) yapılması gerekliliği ile ilgili bir fikir birliği bulunmamaktadır. Bayanın yumurtalık uyarım tedavisi sonrası yumurta toplamadan 1 gün önce (nadiren yumurta toplama günü) mikroskopik TESE yapılması sıklıkla tercih edilir; biz da bu seçeneği tercih etmekteyiz.
Azospermik hastalarda yapılacak olan genetik testler;
- Kromozom analizi; kromozomal anomaliler, gebe kalmakta sıkıntı çeken çiftlerde, erkeklerin %7 ‘sinde görülürken, azospermisi olan erkeklerin %10-15’inde görülmektedir. Sperm sayısı normalden daha düşük olanlarda kromozom analizinde anomali görülme riski %5’lere, normal sperm sayısı olan erkeklerde ise %1’lere kadar düşmektedir. Bu nedenle ağır sperm sayı düşüklüğü ya da azospermisi olan erkelere kromozom analizi yapılmalıdır. Genellikle saptanan anomalilerin 2/3’ü Klinefelter Sendromudur. Biz de yakın zamanda Klinefelter Sendromlu hastalarımızın mikroskopik TESE ve mikroenjeksiyon yöntemindeki performanslarını değerlendirerek, yurtdışı saygın bir dergide yayımladık (PDF). Bu çalışmamız bu kapsamda dünyada 3. en büyük seri olup, serimize 33 Klinefelter sendromlu ve 113 tıkayıcı olmayan azospermli hasta kontrol grubu olarak dahil edilmiştir. Klinefelter sendromlu hastalarda sperm çıkma oranı % 61 iken bu oran tıkayıcı olmayan azospermide % 44 bulunmuştur. Transfer başına gebelik oranları da Kinefelter grubunda %61, kontrol grubunda ise %41 olarak bulunmuştur. Bunun yanında otosomal anomaliler yani koromozomlarda kopukluklar, fazlalıklar ya da kromozomlar arası parçalarda yer değişiklikleri de görülebilir.
- Y kromozomu mikrodelesyonu; Azospermi ya da şiddetli oligospermisi olanlarda %10-15 sıklıkta görülür.Sıklıkla AZFa, AZFb ve AZFc bölgelerinde görülmektedir. AZFa ve AZFb bölgesinde delesyon varlığında biopsi ile sperm bulunma ihtimali oldukça azalmaktadır.Ancak AZFc bölgesinde delesyon olması durumunda semende dahi sperm hücresine rastlanabilmektedir.
- CTFR gen mutasyon analizi, bilateral vasa deferens yokluğu olan erkeklerde yapılmalı ve mutasyon saptanırsa mutlaka kistik fibrozis hastalığı açısından çifte genetik danışmanlık verilmelidir.