Embriyolarda Genetik Tanı (PGT) Nedir? Kimlere Önerilir?

Embriyolarda Genetik Tanı

Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını ortaya koymak amacı ile kullanılan uygulamanın genel adıdır. PGT işlemi 3 farklı şekilde uygulanabilir;
Yumurta hücresinden alınan polar cisimcik analizi,
3. Gün embriyodan bir hücre alınarak yapılan analiz,
5. Gün embriyodan (blastokist) alınan trofektoderm hücre analizi.
3. gün embriyosundan alınan ya da 5. gün trofektoderm dokusundan alınan hücrelerin analizinde 2 çeşit analiz yöntemi kullanılabilir. İlk yöntem FISH (flourescent in-situ hybridization) teknolojisidir. Floresan mikroskobu altında değişik renk yansımaları veren problar ile eşleştirilen kromozomlardan normal veya anormal yapı ve sayıda olanları görülebilir. Bu tekniğin en önemli kısıtlayıcılığı mevcut teknoloji ile ancak kısıtlı sayıda kromozomların değerlendirilmesi ve FISH metodunun yalancı-negatif ve yalancı-pozitif netice vermesidir.
İkinci yöntem ise CGH (Karşılaştırılmalı Genomik Hibridizasyon) yöntemidir. CGH; tüm kromozomların incelenebildiği, DNA miktarındaki değişikliklerin karşılaştırılmalı olarak değerlendirildiği moleküler sitogenetik bir yöntemdir. Yalancı-negatif ve yalancı-pozitif sonuç verme olasılığının FISH tekniğinden çok daha düşük olması nedeniyle çok daha güvenilirdir. Ayrıca CGH yöntemi ile sonuç 12-24 saat gibi kısa bir sürede elde edilebilmektedir.
Günümüzde yapılmış geniş hasta sayılı çalışmalardan bilinmektedir ki PGT için 3. Gün embriyodan 1 hücre çekerek yapılan değerlendirilmenin embriyoya zarar verici etkisi olduğu ve gebelik oranlarına olumsuz etkisi vardır.
5. gün embriyonun trofektoderm dokusundan alınan hücrelerle yapılan PGT daha fazla sayıda hücre (4-5 hücre) ile çalışma olanağı vermesi nedeniyle daha avantajlı görülmektedir. Ayrıca üzerinde daha geniş hasta sayılı çalışmalara ihtiyaç duyulmakla beraber 3. Gün embriyo biyopsisinde olduğu gibi embriyo üzerinde zararlı etkilerinin daha az olduğu düşünülmektedir.
5. gün embriyonun trofektoderm dokusundan alınan hücrelerin CGH yöntemi ile değerlendirilmesi ile seçilmiş hasta gruplarında (tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı, ileri bayan yaşı) gebelik başarısının arttırılabileceği ön görülmektedir.

Embriyolarda Genetik Tanı (PGT) Nedir? Kimlere Uygulanır? | Prof. Dr. Hakan Çoksüer